Idag finns ytterligare tester som kan upptäcka mycket allvarlig sjukdom. Till exempel, testade gravid urin för förekomst av urin gonadotropin, som är tänkt att låta tendens att identifiera Downs syndrom. Kombinerat med ultraljud, kan denna metod upptäcka problemet tidigt. Dock är den utbredda praktiken inte genomförs.
 Det används också en annan nytt test - mätning av tjockleken hos NUPP i kombination med en detaljerad ultraljud och blodprov. Om kan misstänkas att moderns ålder hög sannolikhet för att ha ett barn med Downs syndrom, gör ett screeningtest det möjligt att identifiera problemet tidigt. Även om det är ännu inte omsättas i utbredd praxis, men i praktiken inte längre ett hot mot gravida och fostret. Resultaten beror på riktigheten av ultraljud.
 I vissa områden utförs ytterligare genetiska tester för att upptäcka sådana sjukdomar.
 Ärftlig amyloidos familj utan neuropati (Familjär medelhavsfeber) finns i människor av armeniska, arabiska, turkiska, samt sefardiska judar. Fosterdiagnostik kan upptäcka bärare av recessiva gener, så det nyfödda snabbt kan diagnostisera och därmed undvika farliga medicinska problem.
 Sponhyoformnaya leykodystrofiya (Canavan sjukdom) vanligt bland Ashkenazi judar. Canavan sjukdom upptäcks genom screening för sjukdomar Tэya Sachs.
 Medfödd dövhet orsakad konneksyn-26-genen. Om familjerna partner var fall av ärftlig dövhet, kommer detta test upptäcker ett problem innan födseln, vilket gör det möjligt att vidta omedelbara åtgärder för att korrigera det.